患者年仅26岁却深受癫痫疾病困扰21年

  “任何疾病的治疗都要在医学原则下规范进行,但患者的病情状况、机体状态和心理状况存在差异,个体化诊疗就是打通患者康复的‘最后一公里’。”

  不久前,26岁的余女士来到首都医科大学三博脑科医院癫痫中心接受治疗。年纪轻轻,但已深受癫痫疾病困扰21年之久。

  主要发作形式为双上肢、头抖动,双眼肌抽动,呼吸加快、意识存在但应答反应能力下降,每次发作呈癫痫持续状态,需要注射安定方能终止发作。患者曾多家医院就诊,服用多种抗癫痫药物(德巴金、奥卡西平、妥泰等),效果不佳,严重影响了余女士的生活质量。

  三博脑科医院头MR检查未见异常,视频脑电显示全部性放电。李天富主任团队结合患者的病史、临床表现、脑部影像学以及视频脑电图检查结果,对余女士的病情进行了认真分析,明确患者癫痫发作类型为肌阵挛发作持续状态。

  •停用患者院外服用的奥卡西平(该类药物不宜应用于肌阵挛发作,会加重该患者发作严重程度)。

  •给与德巴金治疗,患者病情有所减轻,但患者服用德巴金后体重明显增加,同时考虑到余女士计划结婚生子的情况,治疗方案为逐渐减量德巴金,加用左乙拉西坦的治疗方案。

  余女士对左乙拉西坦的剂量-疗效模式呈现第三种模式,当左乙拉西坦加量至每天3000mg的阈值剂量时取得了稳定的疗效。目前患者服用左乙拉西坦每天3000mg,德巴金已经停用,癫痫发作频率由原来的10天左右一次降低到40天至2个月发作一次,发作严重程度也明显减轻,生活质量明显改善。

  李天富主任表示,目前70%左右的癫痫患者可通过抗癫痫药物的治疗得到有效控制,但药物治疗仍要遵循规范化、个体化原则,“不能诊断癫痫就不加分析地给予抗癫痫药物治疗”。根据发作类型和综合征分类选择最适合药物是治疗癫痫的基本原则,这是规范化治疗。

  另外,还要考虑患者的年龄、性别、共患病、有无基础病变及其患者或监护人的意愿等进行个体化诊疗。

  “例如儿童癫痫综合征:婴儿痉挛、Lennox‐Gastaut综合征、Dravet综合征、儿童失神发作、青少年肌阵挛发作、伴有中央颞区棘波的儿童良性癫痫等分类,抗癫痫药物的选择是不一样的,不同作用机制的抗癫痫药疗效不一,有些是能控制发作,有些却能加重发作。”

  “针对女性癫痫患者,尤其对孕妇,还要注意服用德巴金的副作用,有可能造成的严重胎儿畸形风险;老年癫痫患者多伴有基础病变和服用多种其他药物,控制癫痫发作可以选择副作用小、与其它药物相互作用少的抗癫痫药,通常优选适当剂量的开普兰治疗。SCN1A基因变异癫痫患者服用卡马西平、奥卡西平会加重发作。”

  李天富主任表示,临床上有超过50%的难治性癫痫患者由于致痫灶弥散或术前评估不能精确定位,或致痫灶位于功能区使切除手术具有脑功能受损的风险而不宜手术,以及不愿意接受开颅手术治疗的难治性癫痫患者,均适合迷走神经刺激治疗。

  迷走神经刺激是目前唯一被美国食品药品管理局批准治疗难治性癫痫的神经调控技术,具有控制癫痫发作效果良好、不开颅、对脑组织和神经功能无损伤、手术风险低、微创、手术并发症少、刺激可逆可控等优势,而且能不同程度改善患者的情绪、认知和生活质量;特别重要的是随着VNS疗程的延长,疗效有增加和维持的特点。

  李天富主任表示,迷走神经刺激治疗癫痫的疗效很大程度上取决于个体化术后参数调机,放电参数调整要根据患者发作的具体情况和耐受程度循序渐进,最终确定最合理的参数,不宜调整参数过快或机械性模式化调整参数,否则不仅不能取得最佳治疗效果,还会增加声音嘶哑或声调改变、咳嗽、胸闷憋气等副作用,甚至加重发作。

  “迷走神经刺激对不宜手术的药物难治性癫痫患儿尤其适用。”他说,迷走神经刺激术是一种无需开颅的微创手术,对脑组织及功能没有损伤,减少癫痫反复发作,改善患儿认知、提高患儿生活质量。

  李天富主任说,首都医科大学三博脑科医院癫痫中心根据多年来的术后调机经验,结合本院和欧美国家先进的治疗方案,总结出了一套行之有效的调机流程,遵循流程的前提下对患者个体化灵活处理。“这是我们为患者提供良好疗效的技术保证。”

  目前,中心已开展迷走神经刺激术后调机400余例,10%的药物难治性患者完全无发作,高于国际6%-8%的先进水平,而且患者的情绪、认知和生活质量均有不同程度的改善。

  “任何疾病的治疗都要在医学原则下规范进行,但患者的病情状况、机体状态和心理状况存在差异,个体化诊疗就是打通患者康复的‘最后一公里’。

  李天富主任,神经病学博士,主任医师,首都医科大学三博脑科医院癫痫中心副主任,脑研所副所长,癫痫病临床医学北京市重点实验室副主任,北京市脑重大疾病研究院癫痫所兼任教授,神经病学硕士生导师。中国神经调控协会常委,Neuropsychiatry(London)杂志副主编;Frontiers inNeurology编委。

  从事癫痫的临床和科研工作27年,主要专业特长是难治性癫痫的诊断和治疗,研究方向是药物难治性癫痫及癫痫产生的相关机制和治疗靶点研究、迷走神经刺激术后癫痫患者个体化刺激参数调控,在国际权威杂志Journal of Clinical Investigation、Brain、Glia等发表SCI文章50篇,被引用1200多次。主持国家自然基金面上项目、国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项、北京市脑重大疾病研究院科研促进项目、北京市教委、归国留学启动基金等课题。

  首次提出难治性癫痫和癫痫产生的胶质细胞-腺苷系统功能紊乱机制和相应的治疗靶点,揭示了酮代谢饮食治疗难治性癫痫的腺苷A1受体分子机制,通过临床前研究证实了脑内局部提高腺苷水平治疗药物难治性癫痫的疗效,为难治性癫痫的治疗提供了新理论和新方法。

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