我国是出生缺陷高发国家。全国每年有80万以上的出生缺陷儿出生，占出生人口的4-6%。出生缺陷不仅是围产儿和婴幼儿死亡的主要死因，也是导致儿童和成年人残疾的主要原因。当面临这些“折翼的天使”时，不论是家庭还是社会都背负了沉重的物质与精神负担。

　　新泰市为了进一步做好出生缺陷综合防治工作，提高人口素质，紧紧围绕出生缺陷综合防治三级

　　今年1-10月份，新泰市已为1万余对计划怀孕的夫妇进行免费孕前优生健康检查和积极干预指导，出生缺陷发生率进一步降低。

　　新泰市妇幼保健计划生育服务中心工作人员为参加免费孕前优生健康检查的夫妇建立健康档案。

　　准妈妈在新泰市妇幼保健计划生育服务中心接受免费产前筛查服务，进行血清生化筛查评估。

　　乡镇街道大力开展“优生优育进社区”活动。通过优生知识培训、科普讲座等形式，让育龄群众获取孕前优生指导服务。

　　新泰市妇幼保健计划生育服务中心工作人员为接受免费产前筛查服务的准妈妈们进行一般性的健康调查。

　　据悉，自从2003年取消强制婚检之后，我国的婚检率经历了“V”字型的波动。而这个波动曲线，与新生儿缺陷上升曲线是同步的。

　　婚检能让双方认识到可能存在的生育风险，从而决定是否要生育后代，一些隐性基因带来的问题可以因此避免。同时也让有生育计划的新人能更加理智，考虑得更加全面，做足预防措施。

　　在新泰市妇幼保健计划生育服务中心，记者看到了不少前来进行婚检查的年轻人。据了解，今年1-8月份，共有9247对即将步入婚姻殿堂的新人来此检查，检出疾病人数1109人。

　　针对检测情况，服务中心安排医务人员为他们进行了全面的健康指导或者针对性治疗。

　　“很多人存在一个误区，认为婚前检查与孕检没什么两样，从而忽略了婚前检查。其实以妇科为例，婚前检查可以进行内科检查、生殖器检查和实验室检查，对一些遗传性疾病或者传染性疾病有很好的筛查作用。如果婚前检查之后立刻准备怀孕，那么可以省略孕前检查，但是如果两者相隔数年时间，则应该同时重视这两项检查，做到有备无患。”服务中心工作人员介绍说。

　　据了解，自2008年以来，新泰市婚前健康检查即开始实施由政府买单。多年来他们不断加大管理力度，改善服务环境，同时强化服务中心工作人员的业务培训，依法执业，目前共有9名工作人员参加了泰安市组织的婚前工作培训，并全部取得了相应的执业资格。

　　在硬件方面，服务中心安装了婚前检查微机管理系统，增购先进体检设备，让工作效率和质量再次得到明显提升。

　　“婚前检查是健康婚姻和优生优育的第一道关口，通过严格规范的检查，能够为新人规避很多风险，从而让这些家庭在不久的将来能有一个健康的宝宝。所以这道关口必须把严。”服务中心工作人员说。

　　孕前检查作为一级预防项目，是能否让夫妇顺利健康怀上宝宝的关键，通俗来讲主要决定了两大问题，第一是能要还是不能要，第二是现在就可以要，还是等疾病恢复或者治愈之后再要。

　　不要小看这两个问题，更不要忽视孕前健康检查，因为它可以让夫妻双方在最佳健康状态下怀孕，从而有效控制和预防先天性疾病和胎儿畸形，降低出生缺陷率，以保障婴儿健康。

　　新泰市对于孕前检查高度重视，专门成立了市、乡两级的免费孕前优生健康工作领导小组，定期召开会议，研究和解决工作中的问题，从而在宏观上确保工作顺利开展。

　　今年以来，新泰市共拨付经费196万元用于配套孕前优生的各类检查设备，在市妇幼保健计划生育服务中心，共有25名技术人员从事孕前优生健康检查工作，同时这些人员还分批次到省、市进行培训，在乡、村进行业务指导，确保了工作的顺利开展。

　　每个月的15-17日，是新泰市各乡镇街道举办计划生育夫妇培训班的日子，在几天的时间内，乡镇工作人员或医务人员会对群众进行免费的孕前健康知识普及，同时各村（居）严格开展孕产期培训和信息采集工作，逐人填写《孕前优生健康检查技术服务记录册》，让夫妻签订知情同意书和预约卡。

　　为了能够确保孕前检查的质量，新泰市成立了质管小组，负责监管全站各科室的质量控制。同时明确了岗位职责，建立检验前、检验中、检验后等全过程质量管理制度，按规范检查方法进行项目检查，确保检验结果的科学性与准确性。

　　在标准化建设方面，该市汇编《质量手册》等四层文件，进一步实施标准化管理，确保每次检查符合监测标准。

　　新泰市为孕前检查建立了长效机制，继续将免费孕前优生健康检查工作纳入年度人口目标责任制专项考核，加大考核分值，年底严格兑现考核奖惩。对通过检测发现高风险的夫妇，专家组会安排专人一对一进行面对面指导，提出治疗意见，并跟踪服务。对于一般对象，会采取每月电话采访或者上门访视等方式，提供个性化服务指导，确保群众满意。

　　截止目前，全市已经为超过一万名计划怀孕的夫妇进行了免费孕前优生健康检查，查出高风险211人，均做出了转诊或者针对性治疗。计划怀孕夫妇优生健康检查参检率达到了100%。

　　“如果不是做了产前筛查，也许现在我的生活就完全是另一个样子了。”家住新泰市谷里镇北谷里村的已婚妇女曹睿（化名）告诉记者。

　　多年前，曹睿在泰安市妇幼保健院进行了产前筛查，被诊断为高风险，后又行羊水穿刺，确诊为21-3体综合征，于2015年1月9日，经新泰市计划生育行政部门审批后，行终止妊娠术。

　　因为检测及时，又加上医生的专业指导，曹睿的身体恢复的很快，生育一个健康宝宝始终是她和这个家的梦想。

　　终于当时间来到2017年5月9日时，曹睿顺利产下一名男婴，体重3.1千克。当产房传来那声哭泣时，曹睿当时在产房外等待的家人都哭了，这是他们期盼已久的声音，也预示着一个健康的，崭新的生命来到了他们这个家庭。

　　如今孩子已经五个月了，发育正常，非常健康。曹睿每次回想起自己的经历，都忍不住庆幸自己当时正确的决定，更加感谢妇保院对她进行的孕前检查。

　　随着我国二孩政策的全面放开，大量高龄产妇的出现成为了不可避免的现象，高龄孕产妇年龄越大，发生孕产期合并症、并发症以及新生儿出生缺陷的风险越大。同时，卵巢功能的衰退，还可能造成流产等现象发生。

　　“有不少生育过孩子的孕妈存在一种误区，认为自己的第一个孩子健康正常，那么在生育第二个孩子时就没有必要进行产前筛查，其实这是一种极其错误的观点。”新泰市妇幼保健计划生育服务中心对记者说。

　　据了解，新泰市自实施免费产前筛查以来，为出生缺陷综合防治工作提供了坚强的防线。

　　其中，新泰市妇幼保健计划生育服务中心作为新泰市项目管理单位，负责项目工作的组织实施、宣传发动、人员培训、信息管理、质量评价和监督管理工作。制定产前筛查相关工作等相关制度，成立筛查质量控制小组，每季度对筛查环节进行1次质量控制。

　　在具体操作中，服务中心也严格执法规范，包括告知孕妇，血样采集、保存、递送、高风险孕妇的召回及以遗传咨询指导等。

　　对于高风险人群，落实后续事宜，同时坚持保密原则，尊重被检测者的隐私权和知情权，在没有得到同意的情况下，严格为患者进行保密。

　　凡是夫妻双方或者一方为新泰户籍的，在怀孕1520+6周时凭借身份证等有效证件自愿到新泰市妇幼保健计划生育服务中心接受免费产前筛查服务，通过血清生化筛查评估可能罹患目标疾病为唐氏综合征、爱德华氏综合征和开放性神经管缺陷的高风险人群，可直接预约转诊到泰安市妇幼保健院产前筛查中心，免费进行无创DNA检测。

　　对于参加检查的对象，服务中心都会进行个案登记，建立名册，每月统计筛查人数、筛查结果、风险人群妊娠随访等数据信息，如实填写免费产前筛查相关报表。

　　截止目前，新泰市已经对超过8000名孕妇进行了产前筛查，其中免费筛查人数超过6000人，并对其中的高风险孕妇进行及时干预，进一步减少了缺陷儿的出生，让更多家庭就像曹睿一样，能够顺利孕育一个健康的宝宝。

　　新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

　　自1996年以来，新泰市的新生儿遗传代谢性疾病筛查工作已经走过了20多个年头。近年来，筛查病种自2013年8月开始由原来的4种（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、肾上腺皮质醇增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）扩展到如今的30种。

　　新泰市通过政府购买公共卫生服务的方式，将新生儿四种疾病筛查纳入免费项目，为新生儿疾病筛查工作提供更有力保障。每年该市都会对具备开展助产技术服务资质的医务人员开展培训，对筛查工作中出现的问题及时进行反馈。在开展助产技术服务的单位，该市要求必须由骨干力量承担新生儿疾病筛查工作，保证筛查质量。

　　在新生儿疾病筛查工作中，新泰市妇幼保健计划生育服务中心负责着业务管理、技术指导、质量控制，滤纸干血片标本的收集、验收、保管、封装、交接等工作。工作职责的明确让该市的新生儿筛查工作开展更为高效。

　　作为全市确诊患儿的追踪随访机构，新泰市妇幼保健计划生育服务中心依托市乡追踪随访网络，及时通知可疑阳性新生儿的监护人，督促其在规定时间内到泰安市妇幼保健院进行确诊，并协助泰安市妇幼保健院共同完成对阳性患儿的治疗、随访和定期评估工作，做好各项资料的保存，指导基层医疗卫生机构对患儿的生长发育检测。

　　新生儿疾病的筛查重要性很多时候会被家长所忽略，为此新泰市通过妇幼保健宣传活动，妇幼保健例会等多种形式，发放了宣传材料3万余份。同时，各医疗机构在提供孕期健康管理或孕妇住院分娩期间积极进行宣传，使广大群众了解了新生儿疾病筛查的意义和重要性，提高了群众主动接受筛查的意识。

　　为了更好提高服务质量，新泰市妇幼保健计划生育服务中心秉持注重质量、服务一流的理念，狠抓筛查质量。制定了新生儿遗传代谢性疾病筛查相关工作制度、转诊制度、跟踪追访制度，确保了筛查工作规范有序实施。

　　据了解，自开展新生儿遗传代谢性疾病筛查工作以来，做到每星期及时递送样本，没有出现一次差错，住院分娩新生儿筛查率基本达到100%。截止8月底，新生儿听力筛查17683人，筛查率达到了100%。通过新生儿疾病筛查，不断提高四种疾病的早诊早治率，进一步控制出生缺陷，减少致残率。

　　新泰市通过严格的出生缺陷综合防治三级预防制度，积极落实各项妇幼健康服务工作，出生缺陷综合防治水平得到了不断提高，全市出生人口素质进一步加强。2017年截至目前出生缺陷112例，缺陷率6%,，比往年下降了3.5‰。

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